黄瓜基因组变异图谱：揭示驯化历史与遗传多样性

当今消费的大多数水果都是长期驯化和育种的结果。然而，在许多水果作物中，驯化性状及其群体多样性的遗传基础在很大程度上仍未得到充分探索。在发表于《自然·遗传学》（Nature Genetics）的最新研究中，我们通过对从全球 3,342 份材料中选出的 115 份黄瓜品系进行深度重测序，构建了全基因组变异图谱。我们的研究结果为黄瓜的驯化、性状选择和基因组多样性提供了全新的视角，为未来的育种计划提供了宝贵的依据。

主要发现

• 全面的全基因组变异分析：
  • 对 115 份黄瓜品系进行深度重测序，共鉴定出 约 360 万个遗传变异，包括 3,305,010 个 SNPs、336,081 个小片段插入/缺失（indels）以及 594 个存在/缺失变异（PAVs）。
  • 通过与野生黄瓜基因组（Cucumis sativus var. hardwickii）的对比分析，鉴定了 21,021 个同源基因，有助于进一步阐明黄瓜的进化历史。
• 果实作物与粮食作物的驯化瓶颈对比：
  • 与水稻和玉米等粮食作物相比，黄瓜在驯化过程中经历了更严重的群体瓶颈，导致遗传多样性的丧失更为显著。
  • 据估算，黄瓜驯化时的有效群体规模（effective population size）约为 500，显著低于玉米（约 150,000）和水稻（约 1,300）。
• 驯化选择区域（Domestication Sweeps）的鉴定：
  • 共检测到 112 个驯化选择区域，覆盖了基因组的 7.8%（15.4 Mb），涉及 2,054 个基因。
  • 值得注意的是，其中一个区域包含与果实苦味丧失相关的基因，这是黄瓜驯化过程中被选择的关键性状。
• 营养改良的天然遗传变异：
  • 研究在 β-胡萝卜素羟化酶基因（CsaBCH1） 中发现了一个天然遗传变异，它是导致西双版纳黄瓜中 β-胡萝卜素积累的原因。
  • 这一发现为培育高营养价值黄瓜（尤其是富含维生素 A 前体的品种）开辟了新的可能性。

研究感悟

与黄三文教授在这个项目上的合作是一段非常有意义的经历，让我对黄瓜的历史和栽培实践有了更深入的了解。此外，我还学会了如何高效地推进大规模基因组学项目，这对未来的研究工作至关重要。我与曾鹏共同负责数据分析工作，我们所揭示的见解显著推进了对黄瓜驯化和遗传多样性的认知。

研究全文可通过 Nature Genetics 在线访问。