流苏鹬替代性繁殖策略的基因组基础研究

流苏鹬（Philomachus pugnax）是一种迁徙性涉禽，拥有动物界中最复杂、最迷人的交配系统之一。雄性流苏鹬存在三种截然不同的表型（Morphs）：独立型（Independents）、卫星型（Satellites）和费德型（Faeders），它们在行为、羽毛颜色和体型上各不相同。在发表于《自然·遗传学》（Nature Genetics）的最新研究中，我们调查了这些替代性繁殖策略的遗传基础，揭示了一个与显性卫星型和费德型相关的 4.5 Mb 染色体倒位。

主要发现

• 高质量基因组组装
  • 我们利用 Illumina 测序技术生成了 1.23 Gb 的基因组组装序列，其 Scaffold N50 达到 10 Mb。
  • 将流苏鹬基因组与其他鸟类进行了对比，以鉴定保守的共线性（Synteny）和进化分化点。
• 大片段染色体倒位的发现
  • 在 28 号 Scaffold 上检测到一个 4.5 Mb 的倒位区域，该区域与卫星型和费德型表型完全相关。
  • 这一倒位发生于约 380 万年前；随后在约 50 万年前，一次罕见的重组事件产生了卫星型染色体。
• 雄性表型的遗传基础
  • 基因分析鉴定出 MC1R 基因中的错义突变，解释了不同表型之间的羽毛颜色差异。
  • HSD17B2 和 SDR42E1 基因周边的结构变异被认为与表型间的行为差异有关，这两个基因均参与了性激素代谢。
• 进化意义
  • 随着时间推移，倒位区域内遗传变化的积累成为了结构变异驱动表型多样性的一个惊人案例。
  • 这项工作支持了“超级基因（Supergenes）”控制复杂性状的广泛观点，类似于在白喉带鹀和蝴蝶拟态基因中的发现。

研究感悟

这项研究是与乌普萨拉大学的 Leif Andersson 教授合作完成的，突显了基因组分析如何揭示与动物行为差异紧密相关的突变。虽然流苏鹬在欧洲家喻户晓，但在中国的文化关注度相对较低，这使得这项研究在广度上显得尤为独特。

与通常需要功能验证的植物基因组研究不同，动物基因组研究更擅长讲述进化故事。流苏鹬作为一个强有力的范例，展示了遗传变异如何塑造社会行为和繁殖策略，强化了结构基因组变化在物种适应中的重要性。

研究全文可通过 Nature Genetics 在线访问。