三七染色体级基因组组装与全基因组关联分析研究

三七（Panax notoginseng）是一种具有重要经济和治疗价值的中药材。其活性成分——尤其是三七皂苷——因具有多种药理益处而长期受到研究关注。在发表于《iScience》的最新研究中，我们发布了三七的染色体级基因组组装序列，为基因组演化、皂苷生物合成及农艺性状关联提供了关键见解。

主要发现

• 高质量基因组组装： 利用 Nanopore、PacBio 和 Hi-C 测序技术，我们生成了 2.24 Gb 的基因组组装序列，其连续性显著优于以往版本。 该组装将 88.89% 的序列锚定到 12 条染色体上，大幅提升了遗传研究中参考基因组的准确性。

• 人参属特有的全基因组倍增（WGD）： 与人参（Panax ginseng）和胡萝卜（Daucus carota）的比较分析表明，两次谱系特异性的全基因组倍增事件以及转座子（TE）的增殖共同驱动了基因组的扩张。

• 鉴定皂苷生物合成途径基因： 我们对参与皂苷生产的关键基因进行了注释，包括在生物合成通路中发挥重要作用的 CYP716 和 UGT 基因家族。

• 农艺性状的全基因组关联分析（GWAS）：

  • 鉴定了 63 个与根干重相关的基因；
  • 锁定了 168 个与茎粗相关的基因；
  • 发现了多个可能与抗病性相关的候选基因。 这些发现为旨在提高药用植物产量和韧性的育种项目提供了宝贵的遗传标记。

研究感悟

范广益是我们团队中不可或缺的成员，他目前正在华大基因青岛分院（BGI-Qingdao）领导海洋基因组学研究。在转入该领域之前，他的研究重点是植物基因组学，曾主导并参与了多个基因组组装项目。

在一次契机下，我们与澳门大学的李子安（Simon Lee）教授建立了联系，促成了一项不仅限于基因组研究，更延伸至人才培养的协同研究倡议。得益于广益的高效协调，我们成功申请到了研究经费，启动了多个科学项目，并强化了联合培养计划。

澳门大学的中医药研究水平处于国内领先地位，是开展三七基因组项目的理想合作伙伴。该项目也是范广益博士研究工作的重要组成部分。通过此次合作，我们不仅深化了对皂苷生物合成的理解，还搭建了植物基因组学与医学应用之间的桥梁，凸显了基因组研究在中医药领域的深远影响。

研究全文可通过 iScience 在线访问。