解码 Neo-Y 染色体的演化：条石鲷基因组研究带来的启示

性染色体演化是基因组研究中最引人入胜的过程之一，对于理解遗传分化和适应性具有深远影响。在发表于《分子生物学与进化》（Molecular Biology and Evolution）的最新研究中，我们组装了条石鲷（Oplegnathus punctatus）雌性和雄性的染色体级基因组。条石鲷具有独特的 X1X2Y 性染色体系统。这项工作详细重构了 Neo-Y 染色体的形成及其演化轨迹，为性染色体研究贡献了宝贵知识。

主要发现

• 基因组组装与性染色体结构： 利用 PacBio 长读长测序、Nanopore 测序和 Hi-C 挂载技术，我们生成了雌雄个体的高连续性基因组组装序列。雄性基因组大小为 831 Mb，而雌性为 764 Mb，与细胞遗传学观察结果高度一致。关键的是，我们的组装包含了 X1、X2 和 Neo-Y 这三条性染色体的全长序列，从而实现了前所未有的演化分析。

• Neo-Y 染色体的演化历史： 通过比较分析，我们重构了 Neo-Y 染色体的形成过程，结果表明：
  • 大约 5500 万年前发生了一次大规模的染色体倒位，抑制了祖先 Y 染色体上的重组。
  • 随后在大约 4800 万年前，一次罗伯逊易位（Robertsonian translocation）将祖先 Y 染色体与一条常染色体融合，形成了 Neo-Y 染色体。
  • 尽管年代久远，Neo-Y 仅表现出中度的遗传退化，仍保留了很大比例的功能基因。
• 功能基因注释与性别特异性表达： 性腺转录组分析揭示了性染色体上存在 87 个雄性偏向表达基因，其中包括参与精子发生的关键基因。这些发现表明，有利于雄性的基因受到了正向选择，从而影响了 Neo-Y 染色体的遗传结构。

研究感悟

该项目标志着我们在青岛开展基因组研究的一个重要里程碑。随着华大基因青岛分院（BGI-Qingdao）的成立，我们积极与当地科研机构建立了长期合作关系，加强了在基因组测序和进化基因组学方面的共同努力。这种伙伴关系使我们能够加速项目资金申请并优化科研成果的发表流程，为更广泛的海洋基因组学研究铺平了道路。

在分析 Neo-Y 染色体的演化时，我被硬骨鱼类性染色体分化的复杂性及其独特轨迹所震撼。与哺乳动物经典的性染色体不同，条石鲷的系统展示了一个漫长但并不完全的退化过程。这为研究遗传重组、倒位事件和易位如何塑造性染色体演化提供了难得的见解。有了这项研究奠定的基础，我们的团队期待探索更多具有独特性别决定系统的物种，进一步推进比较基因组学研究。

研究全文可通过 Molecular Biology and Evolution 在线访问。