南极磷虾染色体级基因组：解锁环境适应与群体动态的奥秘

南极磷虾（Euphausia superba）是地球上生物量最大的野生动物，在南冰洋生态系统中发挥着核心作用。这一物种庞大的生物量支撑了海洋食物网，并影响着全球生物地球化学循环。在发表于《细胞》（Cell）的最新研究中，我们发布了南极磷虾的染色体级基因组组装序列——其基因组大小高达 48.01 Gb，是迄今为止测序完成的最大动物基因组。我们的发现为研究磷虾如何适应严酷且具有高度季节性的南极环境，以及其种群动态提供了独特的视角。

主要发现

• 巨大且高度重复的基因组组装： 南极磷虾基因组由大规模的转座子（TE）扩张主导，给组装带来了巨大挑战。利用 PacBio 长读长测序结合 Hi-C 数据，我们成功实现了染色体级组装，包含 17 条伪染色体和 28,834 个注释的蛋白编码基因。重复序列占基因组的 92% 以上，远超墨西哥钝口螈或非洲肺鱼等其他大型基因组。

• 环境适应性： 我们的分析揭示了支持磷虾在极端南极环境中生存的遗传适应机制：
  • 生物钟基因：如 CLOCK、CRY1 和 NEMO 等基因表现出随季节调节的表达模式，揭示了磷虾如何使生命周期事件与环境变化同步。
  • 蜕壳与能量代谢基因：与几丁质代谢、能量调节和蜕壳相关的基因家族发生了显著扩张，使磷虾能够在食物波动和极端环境下茁壮成长。
• 群体结构与动态： 对来自四个地理区域的 75 个个体进行全基因组重测序显示，南极磷虾没有显著的群体结构，强调了其在南冰洋具有极高的遗传连通性。然而，我们鉴定出了局部适应的微弱信号，可能受环境选择塑造。群体历史重建表明其在冰期保持了种群稳定，并在过去 10 万年间发生了扩张。

研究感悟

这项成果的发表涉及庞大的数据集分析，以及与中国水产科学研究院黄海水产研究所伙伴们的紧密合作。由于基因组高度重复，实现组装的连续性极具挑战，但我们通过三代长读长测序与 Hi-C 数据的结合，最终攻克了这一难关。基因组注释工作同样艰巨，特别是在识别和分析重复序列方面。我们将南极磷虾的特征与其他大型基因组进行了深入对比，并重点注释了生物钟和蜕壳相关基因。

由于基因组体量巨大，群体重测序项目对数据处理的要求极高。考虑到磷虾在生态上的重要性，理解其种群结构至关重要。我深度参与了漫长的审稿过程，详尽地回答了审稿人的每一个问题，每一轮修改意见都长达数十页。这段经历再次印证了坚持与协作在实现科学突破中的价值。

研究全文可通过 Cell 在线访问。